Testarea prenatală non-invazivă ONE NIPT este o metodă extrem de sensibilă și specifică pentru detectarea aneuploidiilor cromozomiale fetale.
Testul ONE NIPT face parte din noua generație de screening prenatal non-invaziv și poate evalua riscul celor mai frecvente anomalii genetice la nivelul tuturor cromozomilor prin izolarea și analiza ADN-ului fetal liber circulant din plasma maternă.
Testul ONE NIPT este un test de screening pentru detectarea anomaliilor genetice ale fătului la nivel de genom. Testul este realizat în Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară ORIGEN cu tehnologie și certificare de la Illumina, lider mondial în secvențierea ADN-ului. (NGS-next generation sequencing).
ONE NIPT | Sensibilitatea testului | Specificitatea testului | ||
Sarcină singulară | Sarcină gemelară | Sarcină singulară | Sarcină gemelară | |
Trisomia 21 (Sindromul Down) | >99% | >96% | 99,9% | >99,9% |
Trisomia 18 (Sindromul Edwards) | >99% | >95% | ||
Trisomia 13 (Sindromul Patau) | >99% | >93% | ||
Aneuploidii autozomale rare | >95% | – | 99,8% | – |
Aneuploidii ale cromozomilor de sex – Monosomia X (Sindromul Turner) – XXY (Sindromul Klinefelter) – XXX – XYY (Sindromul dublu Y) | >95% | – | 99,8% | – |
Deleții și duplicații parțiale (>7Mb) | >74% | – | 99,8% | – |
ONE NIPT se recoltează fiecărei paciente cu vârsta gestațională de minim 10 săptămâni.
Testarea este disponibilă atât pentru sarcini singulare cât și pentru sarcini gemelare.
ONE NIPT se poate efectua și pacientelor care au realizat procedura de fertilizare in vitro cu ovocite donate. De asemenea, testarea non-invazivă se realizează și pacientelor gravide cu sindromul ”vanishing twin”*
ONE NIPT se recoltează în fiecare zi de Luni până Sâmbătă la unul dintre centrele Origyn:
Înaintea efectuării testului, pacienta trebuie să completeze obligatoriu formularul de solicitare a testului și formularul de consimțământ (care cuprinde informații privind atât utilitatea, cât și limitările testului ONE NIPT)
În vederea recoltării probei nu este necesară nicio pregătire specială.
Se recoltează 7-10 ml de sânge integral periferic matern într-o eprubetă Streck Cell-Free (BCT), care previne liza celulară și contaminarea genomică, după care se menține proba la o temperatură cuprinsă între 6-24℃.
Efectuarea testului ONE NIPT se recomandă în următoarele cazuri:
ONE NIPT analizează riscul de aneuploidii cromozomiale fetale la nivelul tuturor cromozomilor, toate delețiile/duplicațiile de la nivelul acestora (exceptând cromozomii sexuali) mai mari de 7 Mb și 9 microdeleții cu dimensiuni mai mici de 7Mb, în funcție de opțiunea de screening aleasă. Testul prezintă și opțiunea de a solicita raportarea sexului fetal.
– Panelul BASIC detectează starea aneuploidiei pentru cromozomii 13, 18, 21, X și Y.
– Panelul EXTINS detectează starea aneuploidiei pentru toți cromozomii și duplicațiile și delețiile parțiale cu dimensiunea minimă de 7 Mb pentru toți autozomii.
– Panelul EXTINS PLUS detectează starea aneuploidiei pentru toți cromozomii, duplicațiile și delețiile parțiale cu dimensiunea minimă de 7 Mb pentru toți autozomii și 9 microdeleții asociate cu următoarele sindroame: Sindrom DiGeorge (deleția 22q11.2), Sindrom Cri-du-chat (deleția 5p15.3), Sindrom Prader-Willi (deleția 15q11.2), Sindrom Angelman (deleția 15q11.2), Deleția 1p36, Sindrom Wolf-Hirschhorn (deleția 4p16.3), Sindrom Jacobsen (deleția 11q23q24.3), Sindrom Langer-Giedion (deleția 8q24.11q24.13), Sindrom Smith-Magenis (deleția 17p11.2).
Deși rata de detecție a modificărilor cromozomiale este foarte ridicată (99%), ea nu este egală cu 100%. Astfel, un rezultat pozitiv indică faptul că există o probabilitate crescută (>99%) ca fătul să prezinte o anomalie genetică. Cu toate acestea, deoarece ONE NIPT nu este un test diagnostic, iar rezultatele sunt doar valori de referință, un rezultat pozitiv trebuie confirmat prin examen citogenetic din lichid amniotic sau vilozități coriale.
Pe de altă parte, un rezultat negativ nu poate exclude 100% probabilitatea unei trisomii fetale, motiv pentru care rezultatele obținute trebuie interpretate în context clinic.
Datele cu privire la sensibilitatea și specificitatea testului prezentate anterior se aplică doar la sarcinile singulare sau gemelare.
Testarea nu este destinată detectării poliploidiei sau rearanjărilor cromozomiale echilibrate.
Testul este disponibil exclusiv pentru femeile însărcinate, cu vârstă gestațională de cel puțin 10 săptămâni;
Un rezultat negativ nu elimină posibilitatea ca sarcina să prezinte alte anomalii cromozomiale, afecțiuni genetice sau defecte de naștere (defect de tub neural deschis);
Pentru sarcinile singulare se vor raporta următoarele aneuploidii ale cromozomilor sexuali: XO, XXX, XXY și XYY.
Pentru sarcinile gemelare nu se pot raporta aneuploidiile cromozomilor sexuali; se raportează doar prezența sau absența cromozomului Y.
În ceea ce privește informațiile despre sexul fătului, testul oferă o precizie de 99%.
Rezultatele testului pot fi influențate de o serie de factori precum:
ONE NIPT Basic- identificarea aneuploidiilor 13, 18, 21 și a cromozomilor sexuali.
ONE NIPT Extins- identificarea aneuploidiilor pentru toți cromozomii și a delețiilor/duplicațiilor pentru toți autozomii (mai mari de 7Mb).
ONE NIPT Extins Plus- identificarea aneuploidiilor pentru toți cromozomii, a delețiilor/duplicațiilor pentru toți autozomii (mai mari de 7Mb) și a 9 sindroame de microdeletii.