INFORMAȚII GENERALE / CE ESTE arrayCGH?

ArrayCGH (cariotipul molecular) reprezintă un progres puternic al citogeneticii clasice. Această testare genetică analizează toți cei 46 de cromozomi, la o rezoluție superioară, în vederea identificării anomaliilor acestora asociate cu modificări ale numărului de copii ADN (microdeleții și microduplicații) care nu sunt detectabile prin analiza cromozomială clasică.

Cariotipul molecular are aplicații în diagnosticul prenatal, investigarea infertilității și evaluarea riscului de boli genetice.

Se utilizează tehnologia NGS, ce detectează în probele de ADN atât numărul anormal de cromozomi și anomaliile cromozomiale cât și motivul genetic al unui avort sau al ecografiei anormale, având scopul de a oferi medicilor care supraveghează sarcina informații suplimentare despre pacient.

RECOMANDĂRI PENTRU TESTARE

1. PRENATAL:

• istoric familial cu boli genetice;
• risc crescut în urma testării NIPT;
• ecografie anormală;
• sarcini anterioare pierdute.

2. PENTRU NOU NĂSCUȚI, COPII, ADULȚI:

• fenotip anormal care sugerează o cauză genetică;
• malformații congenitale;
• istoric familial cu boli genetice;
• dezvoltare întârziată;
• dezvoltare intelectuală slabă.

3. PENTRU CUPLURI:

• sarcini pierdute;
• infertilitate;
• copil anterior cu o anomalie cromozomială;
• testare genetică înainte de FIV.

4. PENTRU PATOLOGII:

• Leucemie, limfom, sindrom mielodisplazic, mielom multiplu, boală mieloproliferativă

CE PRESUPUNE TEHNICA DE ARRAY CGH

Această tehnică implică utilizarea unor cipuri de microarray cu probe de ADN fixate pe suprafața acestora. Array CGH compară ADN-ul pacientului cu un ADN de referință și detectează variații în intensitatea semnalelor fluorescente pentru a identifica anomalii genetice.

INDICAȚII CLINICE

1. DIAGNOSTIC PREIMPLANTAȚIONAL

Array CGH poate fi folosit în cadrul diagnosticului preimplantațional (PGT) pentru a analiza embrionii înainte de transferul în uter. Acesta contribuie la selecția embrionilor sănătoși pentru transfer, reducând riscul transmiterii anumitor afecțiuni genetice la copii.

2. DIAGNOSTIC PRENATAL

Array CGH poate fi utilizat în diagnosticul prenatal pentru a detecta anomalii cromozomiale și genetice la făt în timpul sarcinii. Această tehnică poate oferi informații detaliate despre structura cromozmială a fătului și poate ajuta la identificarea unor potențiale condiții medicale.

3. DIAGNOSTIC POSTNATAL

Array CGH poate fi folosit și în diagnosticul postnatal pentru a identifica anomalii cromozomiale și genetice. Această tehnică poate ajuta la identificarea și diagnosticarea unor afecțiuni genetice sau cromozomiale care pot afecta sănătatea unei persoane.

AVANTAJE ȘI DEZAVANTAJE

1. AVANTAJE

• Poate analiza întregul genom sau anumite regiuni cromozomiale într-o singura analiză;
• Rezoluție înaltă, permite identificarea modificărilor subtile ale cromozomilor și genelor (microdeleții și microduplicații) care pot fi dificil de detectat cu alte metode;
• Poate analiza mai multe probe simultan pe un singur cip;
• Poate fi folosit în multe domenii: diagnostic preimplantațional, prenatal, postanatal, oncologie, cercetare genetica și dezvoltare de medicamente;
• Cipurile de microarray pot fi personalizate pentru a se concentra pe anumite regiuni genetice sau pentru a testa anomalii specifice, ceea ce permite adaptarea tehnicii la nevoile specifice fiecărui caz.

2. DEZAVANTAJE

• nu poate detecta toate tipurile de modificări genetice, cum ar fi mutațiile punctiforme sau rearanjamentele complexe;
• Costuri mai ridicate;
• Calitatea și cantitatea adecvată a probei de ADN sunt esențiale pentru obținerea unor rezultate precise și fiabile.