Fibroza Chistică (CFTR)

Fibroza chistică este cea mai comună boală autozomal recesivă transmisă în rândul populației caucaziene. Incidența acesteia este estimată a fi de 1 la 2,500/4000 de copii născuți vii.

CFTR-ul (regulator al conductantei transmembranare a fibrozei chistice) este responsabil de transportul fluidelor și al sărurilor și de balansul pH-ului în secreția și absorția țesutului epitelial. Fibroza chistică sau mucoviscidoza afectează în principal plămânii, glandele sudoripare, pancreasul și gonadele.