Un test nou introdus în cadrul laboratorului Origen
Testarea prenatală non-invazivă (NIPT) este o metodă extrem de sensibilă și specifică pentru detectarea aneuploidiilor cromozomiale fetale.
Testul ONE NIPT face parte din noua generație de teste de screening prenatal non-invaziv și poate evalua riscul celor mai frecvente anomalii genetice la nivelul cromozomilor 13, 18, 21, X și Y, prin izolarea și analiza ADN-ului fetal liber din plasma maternă.
ONE NIPT este un test de diagnosticare in vitro destinat utilizării ca test de screening pentru
detectarea anomaliilor genetice ale fătului la nivel de genom din probele de sânge integral periferic matern la femeile însărcinate cu o vârstă gestațională de cel puțin 10 săptămâni. Acesta utilizează secvențierea completă a genomului pentru a detecta duplicările și delețiile parțiale pentru toți autozomii și starea aneuploidiei pentru toți cromozomii.
Testul este realizat în laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară Origen, cu tehnologie și certificare de la Illumina și analizează atât riscul de aneuploidii cromozomiale fetale la nivelul cromozomilor 13, 18, 21, X și Y, cât și microdelețiile mai mari de 7 Mb, de la nivelul tuturor celorlalți cromozomi, cu opțiunea de a solicita raportarea sexului fetal.
Specificații/condiții:
Recoltarea se efectuează de joi până sâmbătă și în ziua de luni, la cele trei centre de reproducere umană asistată Origyn Fertility Center din Iași, respectiv Suceava.
Testarea prenatală non-invazivă (NIPT) este o metodă extrem de sensibilă și specifică pentru detectarea aneuploidiilor cromozomiale fetale.
Testul ONE NIPT face parte din noua generație de teste de screening prenatal non-invaziv și poate evalua riscul celor mai frecvente anomalii genetice la nivelul cromozomilor 13, 18, 21, X și Y, prin izolarea și analiza ADN-ului fetal liber din plasma maternă.
Testul este realizat în laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară Origen, cu tehnologie și certificare de la Illumina și analizează atât riscul de aneuploidii cromozomiale fetale la nivelul cromozomilor 13, 18, 21, X și Y, cât și microdelețiile mai mari de 7 Mb, de la nivelul tuturor celorlalți cromozomi, cu opțiunea de a solicita raportarea sexului fetal.
Testul se efectuează din sângele matern, care conține atât ADN liber circulant de la mamă, cât și ADN din placenta fetală. Acest ADN placentar este identic cu ADN-ul fătului în aproximativ 98% din sarcini.
Testul se adresează pacientelor care au cel puțin 10 săptămâni de sarcină în evoluție.
| ONE NIPT | Sensibilitatea testului | Specificitatea testului | ||
| Sarcină singulară | Sarcină gemelară | Sarcină singulară | Sarcină gemelară | |
| Trisomia 21 (Sindromul Down) | >99% | >96% |
99,9%
|
>99,9%
|
| Trisomia 18 (Sindromul Edwards) | >99% | >95% | ||
| Trisomia 13 (Sindromul Patau) | >99% | >93% | ||
| Aneuploidii autozomale rare | >95%
|
– | 99,8% | – |
| Aneuploidii ale cromozomilor de sex
-Monosomia X(Sindromul Turner) -XXY (Sindromul Klinefelter) -XXX -XYY (Sindromul dublu Y)
|
>95% | – | 99,8% | – |
| Deleții și duplicații parțiale | >74% | – | 99,8% | – |
Studiile sugerează că utilizarea NIPT ca screening principal pentru toate sarcinile ar putea duce la o reducere cu 89% a numărului de proceduri invazive de diagnostic prenatal.
Efectuarea testului ONE NIPT se recomandă în următoarele cazuri:
– se recoltează 7-10 ml de sânge integral periferic matern într-o eprubetă Streck Cell-Free (BCT), care previne liza celulară și contaminarea genomică, după care se menține proba la o temperatură cuprinsă între 6-24℃.
– în curs de 5 zile de la recoltare, plasma este izolată din sângele matern, folosind tehnici de centrifugare standard.
Testul ONE NIPT evaluează trisomiile 13, 18, 21, dar poate raporta și deleții sau duplicații parțiale ale cromozomilor autozomali. Lungimea celei mai mici deleții sau duplicații cromozomiale ce se poate raporta este de 7 Mb. Deși rata de detecție a modificărilor cromozomiale este foarte ridicată (99%), ea nu este egală cu 100%. Astfel, un rezultat pozitiv indică faptul că există o probabilitate crescută (>99%) ca fătul să prezinte o anomalie genetică. Cu toate acestea, deoarece ONE NIPT nu este un test diagnostic, iar rezultatele sunt doar valori de referință, un rezultat pozitiv trebuie confirmat prin examen citogenetic din lichid amniotic sau vilozități coriale. Pe de altă parte, un rezultat negativ nu poate exclude 100% probabilitatea unei trisomii fetale, motiv pentru care rezultatele obținute trebuie interpretate în context clinic.
Pentru probele de făt unic se pot raporta aneuploidiile cromozomilor sexuali, în timp ce la sarcinile gemelare acest lucru nu este posibil.
În ceea ce privește informațiile despre sexul fătului, testul oferă o precizie de 99%.