Testare preimplantaţională pentru aneuploidii (PGT-A)

PGT-A (testarea genetica pentru aneuploidii) permite vizualizarea materialului genetic al embrionului obținut în urma fertilizării in vitro. Acesta este reprezentat de cromozomi în număr de 46 (23 cromozomi de la tată și 23 de cromozomi de la mamă).

Numărul cromozomilor este foarte important în creșterea și dezvoltarea embrionului iar orice variație structurală sau numerică poate determina:

  • eșec de implantare;
  • avort spontan;
  • nașterea unui copil cu anomalii genetice (sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Turner, etc).

 

Se poate obține unul dintre cele 3 rezultate posibile pentru testatea embrionilor și anume:

  1. Embrion euploid- număr normal de cromozomi (46)
  2. Embrion aneuploid- număr anormal de cromozomi: trisomii sau monosomii (parțiale/ totale)

Embrion mosaic- unele celule analizate sunt normale iar altele anormale