Ce reprezintă testul genetic preimplantator?

Testul genetic preimplantator (PGT) reprezintă testarea genetică a embrionului obținut în urma procedurii de fertilizare in vitro. Scopul acestuia este de a identifica anomaliile numerice și structurale ale cromozomilor.

În mod normal, fiecare individ are 46 de cromozomi (câte 23 de perechi- o copie de la mamă și una de la tată). Orice anomalie cromozomială care duce la modificarea numărului de cromozomi, adiție/deleție (ex.47, 45, etc) sunt știute ca aneuploidii cromozomiale.

Cui se adreseaza PGT-ul?

Testarea genetică preimplantatorie este recomandata în urmatoarele cazuri:

• varsta maternă înaintată;
• eșecuri repetate de implantare în urma procedurilor de fertilizare in vitro;
• istoric de aneuploidie fetală la sarcinile anterioare;
• cauză severă masculină de infertilitate;
• cupluri ce prezinta cariotip normal însă avorturi spontane repetate;
• cupluri în care unul sau ambii parteneri sunt purtători de o mutație genetică și se poate transmite viitorului copil (PGT-M);
• cupluri în care unul sau ambii parteneri prezintă o translocație Robertsoniană, reciprocă sau inversie.

Ce presupune PGT-ul?

Efectuarea analizei presupune secvențierea de ultima generație (NGS) a ADN-ului extras din celule biopsiate ale embrionului.

Astfel, etapele PGT-ului sunt:

1. Efectuarea procedurii de fertilizare in vitro.
2. Biopsierea embrionului aflat în stadiul de blastocist. (ziua 5/6).
3. Secvențierea întregului genom prin tehnica NGS.
4. Transferul embrionului euploid/mosaic.

Avantajele PGT-ului:

• crește șansa de a se obține o sarcină;
• reduce riscul avorturilor;
• încrederea de a transfera un singur embrion euploid pentru a evita riscul de a se obține o sarcină gemelară;
• reducerea numărului de cicluri FIV și a timpului pentru a se obține o sarcină.