Trombofilie

Tromboza venoasă reprezintă un impediment în circulația sângelui cauzând cheguri de sânge care se formează la nivelul venelor sau în orice altă regiune a corpului. De asemena, cheagurile de sânge care se formează adesea la nivelul venelor superficiale și profunde ale picioarelor, se pot elibera și la nivelul venelor din creier, retină, ficat sau mezenter.

Mutații ai anumitor factori care sunt implicați în hemostază și fibrinoliză, pot aduce cu ei o susceptibilitate permanentă în tromboza venoasă. Până în prezent, numeroase mutații au fost identificate în creșterea susceptibilății pentru tromboză venoasă. Printre acestea, există câteva mutații ale genelor care sunt implicate în coagulare Factorul V. Factorul II, MTHFR și PAI-1.

Testul nostru depistează cele mai comune mutații care pot duce la tromboza venoasă. Analiza se efectuează prin PCR și revers hibridizare. Următoarele mutații pot fi depistate: Factor II G20210A, Factor V Leiden (G1691A, Arg506Gln), Factor V H1299R (HR2 haplotype), MTHFR C677T, MTHFR A1298C and the PAI-1 4G/5G polymorphism.