Cancerul este una dintre cele mai mari amenințări pentru sănătatea umană, având un impact semnificativ asupra vieților noastre. Cu toate acestea, în ultimele decenii, cercetarea în domeniul geneticii a revoluționat modul în care cancerul este înțeles și abordat.

Cancerul este un grup de boli caracterizat prin dezvoltarea necontrolată a celulelor anormale în organism. Această creștere necontrolată poate apărea în aproape orice țesut sau organ din corpul uman. Există peste 100 de tipuri diferite de cancer, fiecare având propriile caracteristici și moduri de dezvoltare. Cu toate acestea, un aspect crucial în înțelegerea și prevenirea cancerului este înțelegerea rolului genetic în dezvoltarea acestuia.

Genetica joacă un rol semnificativ în predispoziția la cancer. Există câteva moduri prin care genetica poate influența riscul unei persoane de a dezvolta cancer:

• Mutatii genetice moștenite: Anumite mutații genetice pot fi moștenite de la părinți și pot crește riscul unei persoane de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Aceste mutații genetice sunt numite “mutații ereditare” și pot fi prezente în familii. De exemplu, mutațiile în genele BRCA1 și BRCA2 cresc riscul de cancer de sân și ovarian. Persoanele care moștenesc astfel de mutații au un risc mai mare de a dezvolta aceste tipuri de cancer în comparație cu populația generală.
• Mutatii genetice spontane: Cancerul poate să apară și din cauza mutațiilor genetice care apar spontan în celulele corpului pe parcursul vieții, acestea nefiind moștenite. Cu toate acestea, ele pot contribui la dezvoltarea cancerului și pot fi influențate de factori de mediu, cum ar fi expunerea la substanțe carcinogene sau stilul de viață.
• Interacțiunea dintre factorii genetici și factorii de mediu: Pentru multe tipuri de cancer, riscul este rezultatul interacțiunii complexe dintre factorii genetici și factorii de mediu. De exemplu, o persoană cu o predispoziție genetică la cancerul pulmonar poate avea un risc mai mare de a dezvolta boala dacă fumează sau este expusă la fumul de tutun.

Fiecare cancer este diferit de la un pacient la altul, având combinații genetice unice. Pe măsură ce tumora malignă continuă să se dezvolte, pot apărea modificări suplimentare.

TruSight Oncology 500 este un test genetic complex care se bazează pe tehnologia de secvențiere avansată, NGS (Next-Generation Sequencing), având ca scop identificarea mutațiilor genetice asociate cu numeroase tipuri de cancer. Testul poate analiza sute de gene implicate în dezvoltarea cancerului dintr-o singură mostră de țesut tumoral. Evaluarea unor biomarkeri cheie permite medicilor să obțină o imagine cât mai completă a mutațiilor genetice prezente în organism, ajutându-i să înțeleagă mai bine caracteristicile moleculare ale cancerului respectiv.

TruSight Oncology 500 poate furniza informații valoroase despre mutațiile genetice specifice care ar putea influența răspunsul unui pacient la diferite tratamente. Prin înțelegerea detaliată a profilului genetic al pacientului, se poate selecta terapia potrivită. Astfel, medicii pot lua decizii mai informate și personalizate în ceea ce privește tratamentul cancerului, evitându-se tratamentele ineficiente.

Specificații test:

• Număr gene testate: 523
• Biomarkeri imuno-oncologici evaluați: TMB (Încărcătura ridicată a mutațiilor tumorale), MSI (Instabilitate microsatelitară)
• Specificitate analitică: 99,99992%
• Sensibilitate analitică: >96%
• Variante genetice identificate: CNV (Variații ale numărului de copii), Fuziuni de gene, Indels (Inserții/Deleții), SNV (Variantele de o singură nucleotide), Variante de transcripție