Genele BRCA1 și BRCA2 sunt implicate în repararea ADN-ului și funcționează ca supresoare de tumori. Mutațiile în aceste gene sunt asociate cu un risc crescut de cancer mamar și ovarian, reprezentând aproximativ 15% din toate cazurile de cancer mamar. Până în prezent, s-au identificat sute de mutații la nivelul acestor gene, care pot perturba procesul normal de reparare a ADN-ului.
Riscul asociat mutațiilor BRCA:
- BRCA1: La femeile sănătoase, mutațiile în gena BRCA1 cresc riscul de a dezvolta cancer mamar între 45-60% și cancer ovarian între 20-40%.
- BRCA2: Mutațiile în gena BRCA2 sunt asociate cu un risc de 25-40% pentru cancerul mamar și 10-20% pentru cancerul ovarian.
- Bărbați: Prezența unei mutații în gena BRCA2 la bărbați crește riscul de cancer mamar la 5-10% și riscul de tumori prostatice sau pancreatice. Mutațiile în BRCA1 prezintă un risc mult mai scăzut pentru aceleași tipuri de cancer.
Când este recomandată testarea genetică?
Testarea pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2 este recomandată în următoarele cazuri:
- Persoane cu antecedente familiale de cancer mamar sau ovarian.
- Pacienți diagnosticați cu cancer de sân/ovar înainte de vârsta de 45 de ani.
- Persoane cu rude ce prezintă mutații în genele BRCA1/2.
- Pacienți cu un istoric personal de cancer de prostată sau pancreatic și două sau mai multe rude cu cancere asociate BRCA.
- Pacienți cu un istoric personal de două sau mai multe tipuri de cancer.
Testarea este importantă pentru identificarea persoanelor cu risc crescut de dezvoltare a cancerului, permițând implementarea unor strategii adecvate de screening, prevenție sau tratament țintit.
Recoltarea probei
Se recoltează o probă de sânge venos într-o eprubetă cu EDTA.
Detalii analize
Kitul BRCA Plus OncoKitDx detectează mutații punctiforme, inserții și deleții de mici dimensiuni în regiunile codificatoare și în situsurile de splicing ale genelor BRCA1 și BRCA2. Analiza se face prin PCR multiplex urmată de secvențiere NGS pe platforma Illumina.
Interpretarea rezultatelor
Rezultat pozitiv: Indică prezența unei mutații ce crește riscul de cancer mamar, ovarian, de sân masculin, de prostată, pancreatic sau melanom. Un rezultat pozitiv nu garantează dezvoltarea cancerului, ci indică doar o predispoziție.
Rezultat negativ: Nu exclude complet riscul de cancer, însă indică absența mutațiilor cunoscute la momentul respectiv. Persoanele cu un rezultat negativ au același risc de cancer ca și populația generală, dacă nu sunt identificate mutații patogene.
Referințe
ScienceDirect: Mutațiile BRCA și riscul de cancer
ScienceDirect: Informații generale despre genele BRCA1 și BRCA2